搜尋：新生兒篩檢
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家長擔心新生兒投保遭拒延遲新生兒篩檢 國健署說重話
新生兒先天性代謝異常疾病不易發現，延遲診斷可能造成嚴重後果。部分保險業務員為招攬保險，建議家長延後新生兒出生48小時應進行的新生兒篩檢，導致民眾拒檢而延誤診斷，嚴重影響寶寶健康。國健署呼籲，為免錯失治療良機，家長應讓寶寶在出生滿48小時後接受篩檢，勿因保險考量而延遲或拒絕。 -
首份「罕病病友生活狀況及需求普查」 8成1歲後才確診
罕見疾病基金會公布罕病病友生活狀況報告，結果顯示，有近8成罕病病友是在1歲之後才被確診，而三等親內有其他家人罹患罕病比率達45.11%。 -
新生兒延後「做1事」恐釀禍！ 他出生27天患龐貝氏症險喪命
醫師提醒，如無法即時篩檢出如龐貝氏症、脊髓性肌肉萎縮症（SMA）等罕見疾病，可能錯失黃金治療時機，導致終生不可逆的傷害，甚至危及生命。 -
家長應把握新生兒72小時聽篩！ 確保孩子能夠聽見美好
新生兒應在出生後1個月內完成聽力篩檢、3個月內完成確診檢查，確診後1個月內選配合適的聽覺輔具，並於6個月內接受聽語療育。 -
夫妻身體皆無恙，寶寶為何有遺傳疾病？ 專科醫師解析並告訴你如何及早發現
即使夫妻雙方沒有相同疾病帶因，也可能存在胎兒基因突變的問題，甚至還有可能因其他後天性的因素導致。 -
新生兒「先天迴腸閉鎖、腸扭轉與嚴重穿孔」命危 精準手術成功搶救
提醒在孕產期中，產婦應接受完整的產前檢查，定期追蹤胎兒器官發育狀況。 -
新生兒篩檢不能拖！ 國健署：近9成異常個案患這疾病
依國健署統計，每年新生兒篩檢率平均達99%以上，112年發現異常個案數3300人，其中罹患葡萄糖六磷酸鹽脫氫酶缺乏症G6PD（俗稱蠶豆症）共2916人，佔所有異常個案的9成，也是台灣常見的遺傳性疾病，大約每100個寶寶就有3個。 -
台灣推動龐貝氏症新生兒篩檢近20年 醫揭示篩檢重要性
台灣也是全球第1個推動新生兒篩檢的國家，目前嬰兒型龐貝氏症患者有9成5靠新生兒採血篩檢及早確診，並透過即時治療控制疾病。 -
蠶豆症屬遺傳性疾病，避開蠶豆就沒事？6大預防蠶豆症發作事項1次看！早期胚胎篩檢可避免遺傳給下一代
衛福部規定所有新生兒需在出生48小時後接受先天性代謝異常疾病篩檢，當中包含蠶豆症的檢測，2週後可得知篩檢結果。 -
女嬰植入雙耳人工耳蝸 國內首例健保全給付
對於雙耳極重度聽力損失的嬰幼兒來說，兩歲前盡早進行雙耳植入人工耳蝸，是比較理想的治療選擇。
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