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罕病「軟骨發育不全症」新藥納健保給付 嘉惠72名病友
中央健康保險署於114年3月28日通過將治療罕見疾病軟骨發育不全症之vosoritide新成分新藥納入給付。人年藥費約700萬元，預估嘉惠人數約72人，藥費支出約5億元，透過罕藥專款收載，最快於114年5月1日生效。 -
罕病團體憂「個別醫院總額」影響權益 專家會議求解方
個別醫院總額新制將於下個月全面上路，民團擔憂，屆時大醫院可能犧牲難治且治療費用昂貴的罕病病患，呼籲將相關治療費用排除於個別總額，並納入醫學中心評鑑項目。 -
首份「罕病病友生活狀況及需求普查」 8成1歲後才確診
罕見疾病基金會公布罕病病友生活狀況報告，結果顯示，有近8成罕病病友是在1歲之後才被確診，而三等親內有其他家人罹患罕病比率達45.11%。 -
受虐童因罕病「結節硬化症」找不到安置處！ 醫師暖心領養背後故事曝光
男童柴柴罹患罕病結節硬化症並有多重障礙疾病，原生家庭的環境也不甚理想，出生17天大就因父母照顧不當被送進醫院，成為社會局收案的兒虐個案，經過3年繁瑣的程序後，柴柴與王杏安醫師終於在去（2024）年成為合法母子。 -
IU自爆罹斯基特症候群 導致部分皮膚壞死針扎不痛
南韓國民天后IU（李知恩）近日在好友劉寅娜主持的廣播節目中坦承，自己罹患罕見疾病斯基特症候群，對蚊子叮咬有嚴重過敏反應，甚至導致部分皮膚壞死。 -
罕病鬥士陳燕麟醫師獲首屆罕見疾病貢獻獎！ 籲SMA病友不要放棄
首屆罕見疾病貢獻獎得主，中華民國肌萎縮症病友協會理事長、三軍總醫院精準醫學暨基因體中心主任陳燕麟醫師 -
戶外咖熟女舉步維艱、寸步難行 聽聞「巨星罹罕病」成確診關鍵
民眾若出現下肢感覺異常且合併有步態問題，可盡速至神經內科就診，及早接受專業治療。 -
新生兒延後「做1事」恐釀禍！ 他出生27天患龐貝氏症險喪命
醫師提醒，如無法即時篩檢出如龐貝氏症、脊髓性肌肉萎縮症（SMA）等罕見疾病，可能錯失黃金治療時機，導致終生不可逆的傷害，甚至危及生命。 -
讓新藥成為預防利器：醫師與病友齊呼籲放寬給付共創健康台灣新局
NMOSD是一種對視神經與脊髓神經破壞性極強的復發型疾病，每次發作都可能造成不可逆的生理功能喪失。 -
電腦3D導航神助攻 醫師精準執刀助女童擺脫孔洞腦症
孔洞腦症好發症狀也因人而異，初期可能發生癲癇，也可能無症狀，但若遲未 診斷並治療，恐使水囊愈積愈大，甚至造成周圍腦部壓迫、癲癇發作惡化，最後導致語言、智力、運動功能缺損。
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